ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы Определение пола и дозовая компенсация из "Современная генетика Т.2" Как у мыши, так и у дрозофилы У-хромосома несет аллели только нескольких генов Х-хромосомы или вообще не имеет таких аллелей. Означает ли это, что у данных организмов самцы и самки различаются по уровню экспрессии сцепленных с полом генов Ответ на этот вопрос отрицательный уровень экспрессии большинства генов Х-хромосомы одинаков в мужских и женских клетках мыши и дрозофилы. [c.275] Однако способы компенсации зависящей от пола дозы генов, сцепленных с полом, у этих двух организмов, родство между которыми очень отдаленное, совершенно различны. Кроме того, генетические регуляторные механизмы дозовой компенсации и определения пола нельзя назвать полностью независимыми друг от друга необходимость дозовой компенсации обусловлена определением пола. [c.275] У Drosophila пол определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом при Х/А = 1,0 развиваются самки если Х/А = 0,5, развиваются самцы. Как данное отношение определяется на молекулярном уровне, неясно. Клетки особей с хромосомным набором 2Х/ЗА, где Х/А = 0,67, очевидно, получают сигнал с неясным смыслом, поскольку в этом случае получаются мозаики, состоящие из чередующихся небольших участков мужских и женских клеток, т.е. отдельные клетки развиваются либо по мужскому, либо по женскому типу. Этот интерсексуальный фенотип обнаруживает высокую степень изменчивости от особи к особи по степени развития таких признаков, как половые органы, половые гребешки на передних ногах у самцов и абдоминальная пигментация. [c.275] Считается, что сигнал, возникший как следствие отношения Х/А, ответствен за дозовую компенсацию и определение пола. Дозовая компенсация достигается в ответ на этот сигнал путем повышения транскрипционной активности генов единственной Х-хромосомы мужских клеток по сравнению с каждой Х-хромосомой женских клеток. [c.275] Генетический анализ определения пола и дозовой компенсации у Drosophila в настоящее время является интенсивно исследуемой областью. Идентифицировано большое количество мутантов, влияющих на развитие фенотипа, характерного для определения пола, и (или) на поло-специфическую активность генов Х-хромосомы. Понимания взаимосвязанного действия этих генов пока не достигнуто. Как ни странно, сейчас существует более ясное представление о том, как происходят дозовая компенсация и определение пола в процессе развития млекопитающих. [c.275] Х-хромосома представлена в интерфазных ядрах соматических клеток самок в виде гетерохроматинового образования, которое в таких же ядрах самцов отсутствует. Эти образования из неактивного гетерохроматина иногда называют тельцами Барра в честь Мэррея Барра, который впервые наблюдал их в нейронах самок кошек в 1949 г. Инактивация Х-хромосом соматических клеток происходит приблизительно во время имплантации эмбриона раннего возраста в матку. В период гаме-тогенеза и раннего развития инактивация и активация Х-хромосом регулируются. [c.276] Женщины, гетерозиготные по генам, сцепленным с полом, являются мозаиками. Например, сцепленная с полом мутация эктодермальной дисплазии, обусловливающая отсутствие зубов, вызывает мозаицизм у гетерозиготных по ней женщин. У таких женщин на некоторых участках челюстей нет зубов на теле чередуются участки кожи с присутствием и отсутствием потовых желез (рис. 17.20). Для женщин, гетерозиготных по сцепленному с полом гену гемофилии, характерна высокая степень изменчивости по количеству вырабатываемого организмом фактора свертываемости крови. Его количество варьирует от 20% до 100% нормального и, возможно, определяется случайностью инактивации Х-хромосомы в относительно небольшом числе клеток, предшественников клеток крови. [c.276] Вернуться к основной статье